Yuk, Lebih Dekat dengan Trisomy

Teman Sehat, kamu pernah dengar berita bayi berumur 7 bulan yang berjuang melawan trisomy 13 nya? Yap, kelainan pada kromosom ke 13, yang menyebabkan si kecil ngga leluasa bergerak, karena harus menggunakan alat bantuan untuk bernafas.

Nah, ternyata kelainan kromosom ini ngga cuma pada kromosom ke 13 aja, loh! Tapi ada beberapa kelainan kromosom yang berdampak pada kesehatan tubuh si kecil. Yuk, simak penjelasannya!

Apa sih, trisomy?

Trisomy merupakan kondisi kromosom (pembawa sifat) dengan jumlah yang lebih atau kurang pada tubuh seseorang. Dalam keadaan normal, biasanya manusia memiliki 23 pasang kromosom, dengan 1 pasang kromosomnya adalah kromosom penentu jenis kelamin.

Trisomy 21 atau Down Syndrome

Kamu tau ngga? Ternyata, kelainan pada kromosom 21 atau Down Syndrom ini, paling banyak terjadi dibandingkan kasus lainnya. Kasus ini, kemungkinan terjadinya adalah 1 dari 800 kelahiran.

Penderita Down Syndrome memiliki kelebihan kromosom 21, yaitu sebanyak 3 salinan. Bayi dengan kasus ini, akan mengalami keterlambatan intelektual dan fungsi kognitifnya. Tanda dan gejala yang nampak pun, bervariasi, mulai dari gagal fungsi jantung, lemahnya tonus (kontraksi) otot, hingga ketidak normalan fungsi pencernaan.

Seiring berjalannya waktu, kasus ini akan mengembangkan risiko yang terjadi pada tubuh, seperti meningkatkan intoleransi pada protein jenis gluten (yang ada pada tepung), penurunan kerja kelenjar tirioid, sampai penurunan kemampuan melihat, mendengar, dan berbicara.

Kasus ini, bisa dicegah dengan mendeteksi dalam kandungan melalui Chorionic Villus Sampling Test, dan beberapa test penunjang lainnya.

Trisomy 13 atau Patau Syndrome

Pada kasus trisomy 13, terjadi kelebihan salinan kromosom ke 13 yang bisa berdampak pada fungsi tubuh si kecil. Kasus ini, terjadi sangat langka, yaitu 1 diantara 16000 kelahiran. Tapi, karena banyaknya bagian tubuh yang terkena dampak atas trisomy ini, hanya 5-10% bayi yang mampu bertahan hingga 1 tahun kehidupannya.

Si kecil yang terkena kasus ini, biasanya akan berdampak pada kemampuan kognitif dan adanya ketidak normalan secara fisik bagian tubuhnya. Bayi dengan kasus trisomy akan mengalami gagal jantung, ketidaknormalam pada otak dan susuanan saraf pusat.

Umumnya, tanda dari si kecil yang terkena kasus ini adalah kecilnya ukuran mata yang disebabkan oleh perkembangan yang tidak sesuai (microphthalmia), bibir sumbing, dan kelebihan jumlah jari tangan atau kaki.

XYY Syndrome atau Jacobs Syndrome

Jacobs Syndrome berbeda dengan kasus trisomy sebelumnya. Kasus ini, terjadi pada kromosom pembentuk jenis kelamin pada laki-laki. Kemungkinan kasus ini terjadi, adalah 1 diantara 1000 kelahiran anak laki laki.

Umumnya, bayi laki-laki dalam keadaan normal akan memiliki kromosom pembentuk jenis kelamin XY, sedangkan pada perempuan XX. Tapi, dalam kasus ini, Jacobs Syndrome memiliki kelebihan salinan kromosom Y menjadi XYY.

Tanda jika si kecil, terkena kasus ini adalah penurunan tonus (kontraksi) otot, keterlambatan berbicara, kesulitan dalam belajar walaupun ngga memiliki kecacatan intelektual, dan tinggi badannya lebih, jika dibandingkan dengan anak seumurannya. Sindrom ini, ngga akan menggangu perkembangan organ seksual,  tapi beberapa kasus dilaporkan mengalami kegagalan testis dan masalah kesuburan.

Nah, sekarang kamu udah tau kan, ternyata kasus kelainan kromosom ini, bukanlah kasus ‘keturunan’. Tapi murni terjadi secara acak saat pembelahan sel pada awal perkembangan janin ataupun faktor risiko dari riwayat keluarga dengan penyakit tersebut. Yuk, cek kesehatan kandungan kamu dengan rutin, untuk mencegah risiko kasus ini terjadi!

Editor & Proofreader: Firda Shabrina, STP

Share

ayo berlangganan linisehat

Dapatkan rujukan dan infografis kesehatan yang fresh, fun dan youthful langsung ke email anda

Related Posts

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *