Down Syndrome: Mengenal Definsi dan Tipenya!

Sahabat Sehat, tahukah kamu bahwa penderita down syndrome di Indonesia mengalami peningkatan setiap tahunnya? Tahun 2018, penderita sia 24-59 bulan meningkat menjadi 0,21% dari 0,13% di tahun 2013. Lalu, apa itu kondisi down syndrome? Yuk, simak tulisan berikut.

Definisi Down Syndrome

Down syndrome atau sindrom down merupakan sebuah kondisi ketika seseorang terlahir dengan jumlah kromosom yang berlebihan. Umumnya, manusia terlahir dengan 2 salinan kromosom dan memiliki total 46 (23 pasang) kromosom, sedangkan penderita sindrom down terlahir dengan 3 salinan kromosom pada kromosom ke-21, sehingga memiliki total 47 kromosom.

Kondisi tersebut dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan fisik dan mental, serta dapat menyebabkan disabilitas. Terdapat beberapa penderita yang mengalami gangguan kesehatan pada organ lainnya sehingga tidak dapat bertahan hidup, tetapi tidak sedikit dari mereka yang dapat hidup sehat, dan bahagia hingga usia senja ya!

Sindrom down terjadi karena terdapat kesalahan salinan genetik saat pertumbuhan sel pada janin. Umumnya, janin memiliki 46 kromosom, sebagian berasal dari kromosom ayah, dan sebagian lainnya dari ibu. Penderita sindrom down mengalami kegagalan pembelahan kromosom pada kromosom ke-21, sehingga pada kromosom tersebut terdapat 3 salinan kromosom, atau mendapat 1/2 kromosom tambahan.

3 Jenis Down Syndrome

Trisomi 21 (nondisjunction)

Kesalahan pembelahan sel pada kondisi sindrom down juga disebut sebagai kondisi “nondisjunction”. Kondisi ini menghasilkan calon bayi dengan kromosom berlebihan pada kromosom ke-21. Hal ini terjadi karena sebelum atau saat pembuahan, sepasang kromosom ke-21 (dari sperma/sel telur) gagal untuk membelah. Sehingga, saat janin berkembang terdapat kelebihan kromosom (1 kromosom utuh maupun 1/2 kromosom) yang direplikasikan di setiap sel tubuh. Nah! Itulah mengapa kondisi seperti ini disebut sebagai trisomi 21. Kondisi ini merupakan jenis terbanyak (95%) dari seluruh kasus sindrom down di dunia loh, Sahabat Sehat!

Mosaicism

Mosaicism atau biasa disebut sebagai sindrom mosaik terjadi ketika terdapat beberapa sel di dalam tubuh mengandung 47 kromosom, umumnya setiap sel hanya mengandung 46 kromosom. Sel dengan 47 kromosom tersebutlah yang memiliki kelebihan kromosom pada kromosom ke-21. Meskipun ditemukan pada beberapa sel, tidak seluruh sel di dalam tubuh memiliki kelebihan kromosom. Mosaicism hanya berjumlah 1% dari seluruh kasus sindrom down.

Mosaicism dapat disebabkan karena pada saat sel membelah, beberapa sel menerima salinan tambahan kromosom 21, sedangkan sel lainnya tidak. Sayangnya, hingga saat ini belum ada cara untuk mengetahui sel mana, atau berapa banyak, sel yang memiliki kelebihan salinan kromosom ke-21.

Translocation

Translocation berjumlah 4% dari seluruh kasus sindrom down. Translokasi terjadi ketika seseorang memiliki jumlah kromosom yang umum, yaitu 46 kromosom. Akan tetapi terjadi penambahan salinan dari kromosom 21, baik salinan utuh, maupun sebagian. Salinan kelebihan kromosom tersebut selanjutnya menempel pada kromosom lainnya (biasanya kromosom 14). Nah, kelebihan kromosom ke-21 itulah yang menyebabkan munculnya kondisi jenis ini.

Nah, itulah tiga jenis sindrom down. Sahabat Sehat bisa share informasi ini ya, agar semakin banyak masyarakat memiliki wawasan yang luas dan bisa menurunkan risikonya! Salam sehat!

su_accordion]