Sahabat Sehat, kamu mungkin sudah ngga asing dengan istilah down syndrome, atau mungkin ada orang terdekatmu yang mengalaminya? Nah, kali ini mari membahas lebih lanjut tentang down syndrome, termasuk gejalanya, jenis, sampai cara pemeriksaannya.

Apa itu Down Syndrome?
Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya pembagian sel secara tak normal. Perbedaan pembagian jumlah kromosom ini bisa menyebabkan perubahan pada tumbuh kembang dan kondisi fisik dari seseorang yang mengalami down syndrome. Gejalanya sendiri bisa berbeda-beda untuk setiap orang, tetapi down syndrome biasanya ditandai dengan tingkat IQ yang rendah dan memiliki kecepatan berbicara yang lebih lambat dibandingkan anak lain seusianya.
Selain itu, untuk gejala pada fisiknya biasanya akan lebih mudah dikenali, seperti wajah yang datar, terutama pada bagian pangkal hidung, mata sipit yang khas, leher pendek, telinga berukuran kecil atau memiliki bentuk yang tidak normal, lidah yang cenderung sering keluar dari mulut, serta titik putih kecil pada bagian iris mata. Tanda lainnya, yaitu memiliki tangan dan kaki berukuran kecil, satu garis tunggal pada permukaan tangan, jari kelingking berukuran kecil yang seringkali melengkung ke arah ibu jari, kekuatan otot dan sendi yang lemah, serta tinggi badan yang lebih pendek dibandingkan anak seusianya.
Tipe Down Syndrome
Ada tiga tipe dari down syndrome, tapi ketiga tipe ini biasanya cukup sulit dibedakan karena gejala fisik dan perilakunya mirip.
Trisomy 21
Sekitar 95% dari dari penderita down syndrome memiliki Trisomy 21 atau kromosom ekstra pada kromosom ke 21. Artinya, setiap sel pada tubuh memiliki 3 pasang kromosom 21, sementara normalnya setiap kromosom hanya ada 2 pasang.

Translokasi
Translokasi terjadi ketika kromosom ekstra menempel atau berpindah pada kromosom lain dan tidak berdiri sendiri.
Mosaic
Pada penderita mosaic down syndrome, beberapa sel tubuhnya memiliki 3 pasang kromosom 21, sementara beberapa sel lainnya hanya memiliki 2 pasang yang normal. Inilah sebabnya penderita tipe ini mungkin saja memiliki gejala yang lebih ringan dibandingkan penderita down syndrome lainnya.
Pemeriksaan Down Syndrome
Down syndrome biasanya bisa dideteksi pada anak ketika masih dalam kandungan atau setelah dilahirkan. Ada dua tes dasar yang tersedia untuk mendeteksi down syndrome selama kehamilan, yaitu tes screening dan diagnostik.
Tes screening merupakan kombinasi dari tes darah dan ultrasound, sementara tes diagnostik biasanya dilakukan setelah mendapatkan hasil positif dari tes screening. Jenis dari tes diagnostik pun beragam, ada yang memeriksa plasenta, air ketuban, ataupun darah dari tali pusar.
Sahabat Sehat, meskipun down syndrome adalah kondisi yang ngga bisa disembuhkan, melakukan perawatan sejak dini bisa membantu meningkatkan kemampuan fisik dan intelektual anak. Beberapa perawatan yang biasanya ditawarkan adalah pelatihan berbicara dan terapi fisik.
Editor & Proofreader: Zafira Raharjanti, STP